5 agosto, 2018
El estudio de las enfermedades raras permite avanzar en el conocimiento de mecanismos más generales.
Los nuevos avances en genética y epigenética están ayudando a encontrar la etiología de cada vez más enfermedades raras. También mejorarán el conocimiento de su fisiopatología, pero indudablemente esto debe acompañarse de un incremento en la capacidad de los sistemas públicos de sanidad para financiar estas pruebas diagnósticas, menos costosas que muchos tratamientos oncológicos”, ha afirmado Federico Pallardó, catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Valencia y miembro del comité científico de la jornada Epigenética para entender las enfermedades raras, organizada por la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados (FVEA).
Especialmente sensible es el tema del consejo genético, “todavía en vías de ser implantado en muchas regiones”, sin olvidar que los nuevos avances también pueden contribuir, quizá en un futuro más lejano, “al tratamiento de patologías en la actualidad incurables mediante el uso de micro ARN (miARN) o proteínas reguladoras de estos”.
El grupo de investigación de José Luis Giménez García, investigador posdoctoral del CiberER en el Departamento de Fisiología de la Universidad de Valencia-Incliva y CEO de EpiDisease, está desarrollando un ensayo para el diagnóstico y pronóstico de la escoliosis idiopática en adolescentes, que pretende validar en un futuro en enfermedades raras que cursan con escoliosis como la ataxia de Friedreich, la distrofia muscular de cinturas, el síndrome de Shprintzen-Goldberg y el síndrome de Steel, entre otras.
“Con la secuenciación masiva y las técnicas de análisis de la metilación global del ADN o análisis de firmas de microARN podremos identificar en los próximos años firmas epigenéticas concretas que nos permitan diagnosticar nuevas enfermedades raras, establecer el pronóstico en las que conocemos su causa genética, o identificar posibles dianas terapéuticas que ayuden a regular alguna ruta molecular alterada como consecuencia de la mutación origen de la enfermedad”, afirma Giménez García.
