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EpiDisease tiene un porfolio de tres productos SCOLI- para identificar a los pacientes con alto riesgo de desarrollar la escoliosis idiopática adolescente (EIA), predecir el riesgo de progresión de la deformidad de la columna vertebral, medir de forma robusta el grado de curvatura de la columna y mejorar el seguimiento de los pacientes con el software independiente que incorpora algoritmos de inteligencia artificial.
Es una prueba genética IVD que se basa en el análisis de un panel de 25 polimorfismos de nucleótido único (SNP) localizados en genes identificados en publicaciones científicas revisadas por pares como asociados al riesgo de aparición y progresión de la enfermedad de EIA. La prueba puede realizarse en cualquier momento de la vida del sujeto, aunque no presente síntomas clínicos manifiestos de AIS. La prueba se realiza una vez en la vida del paciente.
El ADN de la muestra se obtiene mediante un hisopo bucal mínimamente invasivo y, tras la secuenciación del ADN y el análisis bioinformático, se calcula una puntuación de riesgo poligénico (PRG) mediante algoritmos propios que indica el riesgo del sujeto de desarrollar la EIA.
ScoliGEN tiene una sensibilidad del 98% y una especificidad del 31%, un valor predictivo positivo del 92% y un valor predictivo negativo del 25%, lo que lo convierte en una herramienta ideal para el triaje precoz de la EIA. A medida que se añadan más datos relativos a pacientes con EIA al modelo predictivo de ScoliGEN, estos valores pueden mejorar, haciendo que la herramienta sea aún más sólida y valiosa como herramienta de apoyo a la toma de decisiones clínicas, ayudando así a los médicos a evitar costes y derivaciones innecesarios en la escoliosis idiopática del adolescente.
Es una prueba epigenética IVD basada en la medición de la naturaleza dinámica de un panel de microARN en muestras de sangre periférica. La firma se relaciona con la evolución de la EIA mediante técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (qPCR). Estos datos generados por la prueba se utilizan en algoritmos patentados para calcular un Índice de Riesgo de Escoliosis (SRI), que proporciona a los especialistas clínicos en la EIA indicaciones para apoyar la toma de decisiones basada en datos en función de la gravedad de la enfermedad, el riesgo de progresión y la capacidad de respuesta a las intervenciones de tratamiento conservador, como el uso de ortesis y la fisioterapia.
ScoliMIR tiene una sensibilidad del 78% y una especificidad del 79%, así como un valor predictivo positivo del 93% y un valor predictivo negativo del 48%. A medida que se añadan más datos relativos a pacientes con EIA al modelo predictivo ScoliMIR, estos valores pueden mejorar, haciendo que la herramienta sea aún más sólida y valiosa como herramienta de apoyo para la toma de decisiones clínicas personalizadas y basadas en datos.
Para medir la curvatura de las columnas de EIA de manera robusta, EpiDisease ha desarrollado este software autónomo capaz de medir automáticamente el ángulo de Cobb a partir de una imagen radiográfica estándar con una mínima intervención del usuario.
La utilidad y el valor de este software se verán reforzados por la aplicación de algoritmos de inteligencia artificial y su combinación con biomarcadores genéticos y epigenéticos para mejorar aún más los protocolos de seguimiento de los pacientes, la programación adecuada de las visitas al Hospital y el apoyo a la toma de decisiones sobre el tratamiento óptimo basado en el uso de ortesis.
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